REKLÁM

Felfedték a teljes emberi genom szekvenciát

A két X-kromoszóma és a női szövetből származó sejtvonalból származó autoszómák teljes humán genomszekvenciája elkészült. Ez magában foglalja a genomszekvencia 8%-át, amely hiányzott a 2001-ben kiadott eredeti vázlatból. 

A teljes emberi genom A teljes 3.055 milliárd bázispár szekvenciáját a Telomere-to-Telomer (T2T) konzorcium tárta fel. Ez a Celera Genomics és az International Human Genome Sequencing Consortium által 2001-ben kiadott emberi referenciagenom legnagyobb fejlesztése. Ez a genomszekvencia lefedte az eukromatikus régiók többségét, miközben vagy elhagyta a heterokromatin régiókat, vagy hibás ábrázolást. Ezek a régiók a végre feltárt emberi genom 8%-át teszik ki. Az új T2T-CHM13 referencia1 tartalmazza a teljes szekvenciát mind a 22 autoszómához, valamint az X kromoszómához. Ez az új referenciaszekvencia számos hibát is kijavított, és hozzávetőleg 200 millió bp új szekvenciát adott hozzá, amelyek 2,226 génkópiát tartalmaznak, amelyek közül az előrejelzések szerint 115 fehérjét kódol.  

A jelenlegi GRCh38.p13 referenciagenom két jelentős frissítés eredménye, az egyik 2013-ban, a másik pedig 2019-ben a 2001-es Celera genomszekvencián. Azonban még mindig 151 millió bázispár ismeretlen szekvenciát tartalmazott a genomban, beleértve a pericentromer és szubtelomer régiókat, a duplikációkat, a gén- és riboszomális DNS (rDNS) tömböket, amelyek mindegyike szükséges az alapvető sejtfolyamatokhoz. Az új hivatkozást T2T-CHM13-nak nevezték el, mivel a CHM13 (Complete Hydatiform Mole) sejtvonal DNS-ének szekvenálásából származik, és a T2T konzorcium végzi. A sejtvonal abnormális megtermékenyített petesejtből vagy a méhlepény túlszaporodó szövetéből származik, amelyben a nők úgy tűnik, hogy terhesek (álterhesség), ezért a szekvencia csak a nőstény két X-kromoszómáját és autoszómáját képviseli. Több szekvenciatechnológiát alkalmaztak, mint például a PacBio, Oxford Nanopore, 100X és 70X Illumina szekvenszer, hogy csak néhányat említsünk. A szekvenálás technológiai fejlődése a fennmaradó 8%-os szekvenáláshoz vezetett, amint azt fentebb említettük. 

A T2T-CHM13 szekvencia egyetlen korlátja az Y kromoszóma hiánya. Ez a szekvenálás jelenleg folyamatban van, a HG002 sejtvonal DNS-ének felhasználásával, amely 46 (23 pár) XY kariotípussal rendelkezik. A szekvenciát ezután a homozigóta CHM13 genomra kifejlesztett módszerekkel állítják össze. 

A T2T-CHM13 elérhetősége új referenciaként genom Jelentős áttörést jelent, amely segít a heterokromatin régiók szerepének megértésében és a sejtfolyamatokra gyakorolt ​​hatásainak részletesebb megértésében. Az Y kromoszóma szekvenálásának befejezéséig ez referenciagenomként fog szolgálni a sejtfolyamatok és -funkciók megértését célzó jövőbeni tanulmányokhoz. 

***

Referenciák 

  1. Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A et al. Az emberi genom teljes szekvenciája bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798 

***

Rajeev Soni
Rajeev Sonihttps://www.RajeevSoni.org/
Dr. Rajeev Soni (ORCID azonosító: 0000-0001-7126-5864) Ph.D. Biotechnológia szakon a Cambridge-i Egyetemen, Egyesült Királyság gyógyszerkutatásban, molekuláris diagnosztikában, fehérjeexpresszióban, biológiai gyártásban és üzletfejlesztésben.

Iratkozzon fel hírlevelünkre

A legfrissebb hírekkel, ajánlatokkal és külön értesítésekkel kell frissíteni.

Legnépszerűbb cikkek

Extrém ultraibolya sugárzás észlelése egy nagyon távoli galaxisból AUDFs01

A csillagászok általában hallanak a távoli galaxisokról...

A C- és E-vitamin az étrendben csökkenti a Parkinson-kór kockázatát

A közelmúltban közel 44,000 XNUMX férfit és nőt vizsgáló kutatás megállapította...

Az első exobolygó-jelölt felfedezése otthoni galaxisunk Tejútrendszerén kívül

Az első exobolygójelölt felfedezése az M51-ULS-1 röntgen binárisban...
- Reklám -
94,880VentilátorokMint
47,768KövetőKövesse
1,772KövetőKövesse
30ElőfizetőkFeliratkozás