Az új tanulmány egy módszert mutat be a test sejtjeinek egyedi megkülönböztetésére a precíziós orvoslás vagy a személyre szabott terápiás kezelések előmozdítása érdekében.
Pontosság orvostudomány új modellje egészségügyi amelyben genetikai adatokat, mikrobiomadatokat és a páciens életmódjára, egyéni szükségleteire és környezetére vonatkozó általános információkat használnak fel egy beteg azonosítására és osztályozására. betegség majd a jövőben jobb, személyre szabott vagy speciális terápiás megoldást vagy akár hatékony prevenciós stratégiát nyújtani. Ez a molekuláris célzási megközelítés sokat fejlődött az elmúlt évtizedben, és most kezd erőteljes hatást gyakorolni, mint a betegségek „osztályozásának, diagnosztizálásának és kezelésének” új paradigmája. A precíziós orvoslás először adatokat foglal magában, majd eszközöket/rendszereket/technikákat/technológiákat az adatok értelmezéséhez és feldolgozásához. Ehhez a törvényi testületek megfelelő szabályozására és természetesen együttműködésre is szüksége van Egészség gondozók, mert az emberek minden szinten érintettek. A legfontosabb stepin precíziós gyógyszer célja, hogy megértsük a betegek genetikai profiljának fontosságát és azt, hogy hogyan kell azokat hatékonyan értelmezni. Ez magában foglalja a reformok kidolgozását, a képzések lebonyolítását stb. Így a precíziós orvoslás gyakorlata a mai napig megfoghatatlan, mert megvalósítása robusztus adatinfrastruktúrát, és legfőképpen „gondolkodási” reformot igényel. Érdekes módon 2015-ben az FDA (USA) által jóváhagyott új gyógyszerek több mint negyede ilyen személyre szabott gyógyszer volt, mivel ezeket a „célzottabb” gyógyszereket kisebb és rövidebb klinikai vizsgálatok támogatják, sokkal pontosabban meghatározott betegkiválasztási kritériumokkal, és kiderül, hogy hatékonyabb és sikeresebb. A becslések szerint a fejlesztés alatt álló, személyre szabott gyógyszerek száma 70-ig csaknem 2020%-kal fog növekedni.
A betegség megértése molekuláris szinten
Egy közelmúltban végzett úttörő tanulmány egy új módszert fedezett fel, amely betekintést nyújthat abba, hogy egy betegség hogyan alakul ki és terjed a szervezetben molekuláris szinten. Ezt a megértést döntő fontosságúnak tartják a „precíziós orvoslásnak” nevezett gyógyászat fejlesztésében. A tanulmányban leírt módszer nagyon hatékonyan és gyorsan felismeri a szervezet sejtjeinek altípusait, ami segíthet az adott betegségben érintett „pontos” sejtek azonosításában. Ezt az elismerést most először érték el, és ez teszi közzé a tanulmányt Nature Biotechnology nagyon érdekes és releváns az orvostudomány jövője szempontjából.
Tehát a kérdés az, hogy a sejttípusok hogyan ismerhetők fel a szervezetben. Körülbelül 37 billió sejt található egy emberi testben, így az egyes sejtek egyenkénti megkülönböztetése nem tekinthető egyszerű feladatnak. Testünk minden sejtje hordoz egy genomot – a sejtben kódolt gének teljes készletét. Ez a sejten belüli (vagy inkább a sejtben „kifejezett”) gének ez a mintája teszi egyedivé a sejtet, például májsejt-e vagy agysejt (neuron). Az egyik szerv „hasonló” sejtjei még mindig megkülönböztethetők egymástól. Egy 2017-ben bemutatott módszer kimutatta, hogy a profilozás alatt álló sejttípusokat a sejt DNS-ében található kémiai markerek alapján lehet megkülönböztetni. Ezek a kémiai markerek az egyes sejtek DNS-ében összekapcsolt metilcsoportok mintázata – a sejt „metilómjaként” hivatkoznak rájuk. Ez a módszer azonban nagyon korlátozó abban az értelemben, hogy csak egysejtű szekvenálást tesz lehetővé. Az USA-beli Oregoni Egészségügyi és Tudományos Egyetem kutatói ezt a meglévő módszert több ezer sejt egyidejű profilálására is kiterjesztették. Tehát ez az új módszer csaknem 40-szeres növekedést mutat, és minden sejthez egyedi DNS-szekvencia-kombinációkat (vagy indexeket) ad, amelyeket egy szekvenáló műszer olvas ki. A csapat sikeresen alkalmazta ezt a módszert számos emberi sejtvonal és egérsejteket is, hogy információt tárjanak fel körülbelül 3200 egysejtről. A szerzők megjegyzik, hogy az egyidejű leolvasás a költségek csökkenését is eredményezi, és körülbelül 50 centre (USD) csökkenti, szemben az egy sejtre eső 20-50 dollárral, ami költséghatékonyabbá teszi az egysejtű DNS metilációs könyvtárait.
A precíziós orvoslás szempontjai
Ez a tanulmány úttörő, és lehetőséget ad a precíziós gyógyászat vagy a precíz kezelések fejlődésének előmozdítására számos olyan állapot esetében, ahol a sejttípus heterogenitása vagy diverzitása jelen van, mint pl. rák, az agyat érintő rendellenességek (idegtudomány) és szív-és érrendszeri szívet érintő betegségek. Azonban még mindig hosszú az út a precíziós orvoslás elfogadásáig, mert ehhez jó együttműködésre van szükség a gyógyszerészek és az egészségügyi dolgozók között, amelybe beletartozhatnak az érintettek, a különböző ágazatok szakértői, adatelemzők és fogyasztóvédelmi csoportok. A tudományos és technológiai fejlesztések mindenképpen elősegítik a speciális, célzott terápiák fejlesztését és a betegközpontúbb megoldások kialakítását, amelyeknek köszönhetően a precíziós orvoslás jövője fényesnek tűnik. Amint a diagnosztika elkészült, a betegek „gondolkodásmódja” tanulmányozható és megérthető, így a felhatalmazott betegek maguk is több információt és választási lehetőséget igényelhetnek azokról a lehetőségekről, amelyek költséghatékonyabb eredményekhez vezetnek.
A molekuláris alapú precíziós gyógyászat negatív oldala, hogy nem minden terápiás területen kivitelezhető vagy megfizethető, ha egészségügyi rendszerekről beszélünk, és nem is lesz jobb a jövőben. A betegekre vonatkozó összes információ összegyűjtése elsősorban hatalmas adattárolást igényel. Ezek az információk, konkrétan a genetikai adatok érzékenyek a kibertámadásokra, így a biztonság és a magánélet veszélyeztetése, valamint az ilyen adatokkal való visszaélés is veszélyben van. A gyűjtött adatok túlnyomórészt önkéntesektől származnak, így a teljes lakosságnak csak egy százalékát tudjuk összegyűjteni, ami befolyásolhatja a technológiák tervezését. És a legfontosabb szempont ezeknek az adatoknak a „tulajdonlása”, ki a tulajdonosa és miért, ez egy nagy kérdés, amely még megválaszolandó. A gyógyszergyártó cégeknek szorosabban együtt kell működniük a kormányokkal és az egészségügyi szolgáltatókkal, hogy támogatást és lendületet gyűjtsenek a célzott terápiákhoz, de ekkor a magáncégeknek átadott magángenetikai adatok nagy vita tárgyát képezik.
Az olyan krónikus betegségek, mint a cukorbetegség vagy a szívvel összefüggő betegségek esetén a digitálisan működtetett precíziós orvoslás az egyik alternatíva, azaz a hordható eszközök, amelyek általában méretezhetők, és megfizethető megoldást jelentenek a költséges, személyre szabott ellátáshoz képest. Valójában minden gyógyszer nem válhat precíziós gyógyszerré, mert a világ egészségügyi rendszerei már most is le vannak terhelve, és szinte lehetetlen, valamint nevetségesen drága célzott terápiákat biztosítani a lakosság kis csoportjainak, illetve a közepes vagy alacsony jövedelmű országokban élőknek. Ezeket a terápiákat jól kidolgozottan és koncentráltabban kell nyújtani. A népesség és az emberalapú egészségügyi paradigmák továbbra is fontosak maradnak, és a precíziós orvoslási megközelítések ezeket erősítik a kiválasztott terápiás területeken és egészségügyi rendszerekben. Még hosszú az út, amíg genetikailag feltérképezhetjük a populációt, értelmezhetjük és elemezhetjük, tárolhatjuk az információkat. biztonságosan kezeli, és személyre szabott ajánlásokat és terápiás kezeléseket dolgoz ki.
***
{Az eredeti kutatási cikket a hivatkozott forrás(ok) listájában lent található DOI linkre kattintva olvashatja el}
Forrás (ok)
Mulqueen RM et al. 2018. Rendkívül skálázható DNS-metilációs profilok generálása egyedülálló sejtekben. Nature Biotechnology. https://doi.org/10.1038/nbt.4112
