A rákszűrés egyik jelentős előrelépéseként egy új tanulmány egy egyszerű vérvizsgálatot fejlesztett ki nyolc különböző rák korai stádiumában történő kimutatására, amelyek közül ötnél nincs szűrőprogram a korai felismerésre.
Rák továbbra is az egyik vezető halálok világszerte. Becslések szerint 8-ra 13 millióról 2030 millióra fog emelkedni a rákos halálozások száma a világon. A rák korai diagnosztizálása kulcsfontosságú a rákkal összefüggő halálozások számának csökkentésében, mivel korábban diagnosztizálják a betegséget, és nagyobb a sikeres kezelés esélye. Számos rák diagnosztizálása hosszú és kihívásokkal teli folyamat. Ha egy személynél rákra utaló tünetek jelentkeznek, az orvos megvizsgálja személyes és kórtörténetét, és fizikális vizsgálatot végez. Ezt a kezdeti értékelést követően általában sok tesztet javasolnak. Először is, laboratóriumi vizsgálatok vér, vizelet, testnedvek stb., amelyek segíthetnek, de általában nem diagnosztizálják a rákot, ha önállóan végzik. Az orvos javasolni fog egy vagy több olyan orvosi képalkotó eljárást, amely képeket készít a test belsejében lévő területekről, amelyek segítenek az orvosnak megállapítani, hogy van-e daganat – először ultrahang vagy CT vizsgálat.
Ezenkívül a legtöbb esetben az orvosoknak biopsziát kell végezniük a rák diagnosztizálásához – a biopszia egy olyan eljárás, amelyben az orvos szövetmintát vesz a szervezetből, hogy laboratóriumban megvizsgálja, hogy rák-e. Ez a szövetanyag tűvel vagy kisebb sebészeti beavatkozással vagy endoszkópiával eltávolítható a testből. A biopszia egy bonyolult és összetett diagnosztikai eljárás, amelyet általában azután hajtanak végre, hogy a páciens legalább egy nyilvánvaló tünetet mutat, ami arra kényszeríti őt, hogy orvoshoz forduljon. Sok felnőttkori rák nagyon lassan növekszik, néha 20-30 évbe telhet, mire teljesen kifejlett rákká fejlődik. Mire diagnosztizálják őket, ezek a rákos megbetegedések gyakran elterjedtek, ami hihetetlenül nehézzé teszi a kezelésüket. Mivel sok rákos megbetegedés esetében már túl későn jelentkezik az első tünet, ez komoly aggodalomra ad okot a rákdiagnosztika jövője szempontjából, mivel korábban az információk rendelkezésre állnak, nagyobb valószínűséggel lehet sikeres a rákkezelés. Sajnos sok rákos megbetegedést csak a későbbi szakaszokban fedeznek fel, és ez a gyors és hatékony diagnosztikai eszközök hiányának tudható be.
Hogyan működik ez az új, innovatív rákszűrési vérvizsgálat?
Egy nemrégiben megjelent tanulmányban Tudomány, a kutatók új vérvizsgálatot fejlesztettek ki, amely egyszerűbb, de hatékonyabb diagnosztikai technikát kínál számos rák esetében1. A „CancerSEEK” teszt egy újszerű, nem invazív módszer, amellyel nyolc ráktípust lehet egyszerre kimutatni egyetlen vérmintából. Ez a tanulmány, amelyet a Johns Hopkins Egyetem Orvostudományi Karának (USA) egy csapata végzett, nagy specifitást és érzékenységet mutatott ki a rák kimutatására több mint 1000 rákos betegnél, és a rák korai stádiumában történő kimutatásának gyors és egyszerű módja. és pontosan meghatározza a helyét.
A CancerSEEK vizsgálata 1,005 olyan személyen zárult, akiknél a nyolc rák (emlő-, tüdő-, vastag- és végbél-, petefészek-, máj-, gyomor-, hasnyálmirigy- és nyelőcső I-III. stádiumú) egyikének nem áttétes formájával diagnosztizáltak, közülük ötnél nem. rutinszerű korai szűrővizsgálatok átlagos kockázatú emberek számára (ezek a petefészek-, máj-, gyomor-, hasnyálmirigy- és nyelőcsőrák). Ez a vérvizsgálat nagyon egyszerű módon működik. Amikor rákos daganatok képződnek a szervezetben a betegség kezdete után, ezek a daganatsejtek kis mutáns töredékeket szabadítanak fel DNS és abnormális fehérjék, amelyek a véráramba keringenek, és rendkívül specifikus markerekként működhetnek a rák számára. Ez a parányi mennyiségű mutált DNS és abnormális fehérjék keringenek a vér jóval azelőtt, hogy bármilyen tünetet okozna, és nagyon egyediek ahhoz képest DNS és a normál sejtekben található fehérjék. A vérvizsgálat úgy működik, hogy 16 génmutációt és nyolc gyakori rákfehérjét azonosít (a több száz gén és 40 fehérjemarker kezdeti vizsgálata után került a listára), amelyek nyolc különböző ráktípushoz kapcsolódnak, jelezve a rák jelenlétét. A kicsi, de robusztus mutációs panel legalább egy mutációt képes kimutatni különböző rákban. A rákmarkerek ilyen azonosítása egy egyedülálló osztályozási módszer, mivel egyesíti a különböző DNS-mutációk megfigyelésének valószínűségét és több fehérje szintjét a végső diagnózis meghozatala érdekében. rák kezelésére. Fontos megjegyezni, hogy ez a molekuláris teszt a rák szűrésére irányul, és nagyon különbözik más molekuláris tesztektől, amelyek nagyszámú rákot kiváltó gént elemeznek, hogy azonosítsák azokat a célpontokat, amelyek felhasználhatók terápiák kifejlesztésére.
A teszt potenciális hatással lehet a betegekre
A teszt több mint 99 százalékos összesített eredményt hozott, és a rákos megbetegedések 70 százalékát tudta azonosítani, amelyek általános érzékenysége a legalacsonyabb 33-tól (emlőrák esetén) a lenyűgöző 98 százalékig (petefészekrák) terjedt. Az érzékenység öt olyan rák esetében, amelyekre nem áll rendelkezésre szűrővizsgálat (hasnyálmirigy-, petefészek-, máj-, gyomor- és nyelőcső) 69-98 százalék között mozgott. Érdekes módon a teszttel a betegek 83 százalékánál sikerült meghatározni a daganatok helyét is. Ezeket az eredményeket nagyon „bátorítónak” nevezik, és arra utalnak, hogy a CancerSEEK-t rutinszerű rákszűrővizsgálatként lehessen elvégezni, mivel ez javíthatja az eredményeket. A teszt általános specifitása szintén magas volt, és ez rendkívül döntő fontosságú a túldiagnózis és a szükségtelen invazív nyomon követési vizsgálatok és eljárások elkerülése érdekében a rák jelenlétének megerősítésére. Ezt a specifitást főként a mutációs panel kicsinyen tartásával érték el. A tesztet 812 egészséges résztvevőn végezték el, és a CancerSEEK csak hét beteget jelölt meg pozitívnak, és ezek a betegek vagy téves pozitívak lehetnek, vagy akár korai stádiumú rákos megbetegedésük is lehet, tünetmentesen.
A CancerSEEK összehasonlítása más korai felismerési tesztekkel
Vérmintát használtak a rák kimutatására, az úgynevezett „folyékony biopsziákhoz” (összehasonlítva a normál biopsziával, amelyben a mintaszövetet eltávolítják a szervezetből, és invazívabb). Ezek az eljárások általában nagyszámú gént vizsgálnak meg, hogy megkíséreljék azonosítani a gyógyszerek terápiás célpontjait. Összehasonlításképpen a CancerSEEK egy teljesen más megközelítést követ, amikor a rák korai diagnosztizálására összpontosít, mindössze 16 rákkal kapcsolatos gén mutációit és nyolc fehérje szintjét vizsgálja rák biomarkerként. E két paraméter eredményeit egy algoritmussal kombinálni lehet minden egyes vérvizsgálat „pontozására”, amely tovább biztosíthatja az eredmények pontosságát és megbízhatóságát. Sajnos a véralapú „folyékony biopsziás” teszteket a közelmúltban ellentmondásosnak minősítették a rákmutációk pontos kimutatásában, mivel nem mutatják ki a daganatok helyét. Drágák, és nem világos, hogy a rákos betegek diagnosztizálásának és kezelésének irányításában rutin eszközzé válhatnak-e. A jelenlegi vizsgálatban a betegek 63%-ánál a CancerSEEK meghatározta azokat a szerveket, amelyek információt adnak a daganat helyének meghatározásáról, a betegek 83%-ánál pedig ez a teszt két autonóm helyet mutatott ki.
Számos hatékony korai rákfelismerési teszt létezik bizonyos ráktípusok esetében, például mammográfia emlőrák esetén és méhnyak-papa kenet méhnyakrák esetén. Az egyetlen széles körben használt véralapú teszt a prosztatarák vizsgálata, amely egyetlen fehérje biomarkert, a prosztata specifikus antigént (PSA) vizsgálja. Noha ez a teszt már több mint három évtizede létezik, még mindig nem tartják hasznosnak és szükségesnek. Egyes bevált szűrővizsgálatok, amelyek korábbi diagnózishoz vezetnek, mint például a bélrák kolonoszkópiás szűrése, kockázatokkal járnak, és egyszerre csak egy rákot szűrnek. Ezenkívül más véralapú rákdiagnosztikai tesztek, például a GRAIL2 amely nagyon erős alátámasztással rendelkezik a klinikai vizsgálatokhoz, csak a tumor DNS-tesztjei, nem pedig a CancerSEEK által mára már magában foglaló további fehérje biomarkerek. A jövőben világossá kell tenni, hogy e két technológia közül melyik rendelkezik jobb létfontosságú elemekkel, azaz képes a különböző ráktípusok kimutatására és a hamis pozitívumok elkerülésére. Ezenkívül a legtöbb bizonyos ráktípusra vonatkozó szűrést csak olyan emberek számára ajánlanak, akik a családjukban előforduló rákos megbetegedések vagy éppen idősebb koruk miatt veszélyeztetettek lehetnek vagy várhatóan veszélyeztetettek. Így a CancerSEEK általánossá válhat még az egészséges, tünetmentes betegek számára is.
Jövő
Nem vitatható, hogy a korai diagnózis a legkritikusabb, hogy elkerüljük számos rákkezelés potenciálisan pusztító hatását és a rákos halálozást. A rákkezelés terén elért eredmények ellenére a fejlett rákellátásnak még mindig sok fizikai, szellemi és anyagi kihatása van. Azok a rákos megbetegedések, amelyek a kiindulási szövetükön lokalizálódnak, és nem terjedtek tovább, gyakran önmagában műtéttel gyógyíthatók, megkímélve a pácienst a kemoterápia és a sugárterápiás kezelések jelentős mellékhatásaitól.
A CancerSEEK a jövőben egyszerű, nem invazív és gyors stratégiát kínálhat a diagnosztizáláshoz rák korai szakaszában. A szerzők rámutatnak, hogy a tanulmány során reális megközelítést alkalmaztak, és megértik, hogy egyetlen teszt sem lesz képes az összes rákot kimutatni. Bár a jelenlegi teszt nem minden rákot vizsgál, sikeresen azonosít sok olyan rákot, amelyeket egyébként valószínűleg nem fedeznének fel. A CancerSEEK javasolt költsége körülbelül 500 USD, és ez sokkal gazdaságosabb, mint a legtöbb jelenleg elérhető szűrővizsgálat egyetlen ráktípusra. A végső cél az lenne, hogy ezt a tesztet beépítsék a rutin (megelőző vagy egyéb) ellenőrzésbe magában az egészségügyi alapellátásban, valami hasonló mondjuk egy koleszterinszint-ellenőrzéshez. Azonban eltarthat néhány évig, amíg ez a teszt elérhető lesz a klinikán.
Be kell mutatni, hogyan lehet hatékony ez a teszt az életek megmentésében a jövőben, ezért az Egyesült Államokban jelenleg nagy kísérletek folynak, amelyek eredményei a következő három-öt évben lesznek elérhetők. Az onkológusok világszerte várják a folyamatban lévő nagyszabású vizsgálatok befejezését. Kétségtelen, hogy ez az egyedülálló teszt megnyitotta az utat ahhoz, hogy a rákkutatás fókuszát a késői stádiumú rákról a korai betegségekre helyezzük át, amelyek hosszú távon kulcsfontosságúak lesznek a rákos halálozások csökkentésében.
***
{Az eredeti kutatási cikket a hivatkozott forrás(ok) listájában lent található DOI linkre kattintva olvashatja el}
Forrás (ok)
1. Cohen et al. 2018. Sebészileg reszekálható rákos megbetegedések kimutatása és lokalizálása többelemes vérvizsgálattal. Tudomány. https://doi.org/10.1126/science.aar3247
2. Aravanis et al. 2017. A keringő tumor DNS új generációs szekvenálása a rák korai felismeréséhez. Sejt. 168. (4) bekezdése alapján. https://doi.org/10.1016/j.cell.2017.01.030
