REKLÁM

Gén szerkesztése az öröklődő betegségek megelőzésére

A tanulmány olyan génszerkesztési technikát mutat be, amellyel megvédheti leszármazottait az öröklődő betegségektől

Egy tanulmány, Természet először mutatta be, hogy az emberi embriót az embrionális fejlődés nagyon korai szakaszában korrigálni lehet gén-szerkesztő (más néven génkorrekció) CRISPR nevű technika. A Salk Institute, az Oregoni Egészségügyi és Tudományos Egyetem Portlandi Egyeteme és a koreai Institute for Basic Science között végzett tanulmány azt mutatja, hogy a kutatók korrigálták az emberi embrió szívbetegségének patogén génmutációját, hogy ezt kiküszöböljék. betegség a jelenlegi utódokban és a jövő generációiban. A tanulmány jelentős betekintést nyújt több ezer olyan betegség megelőzésére, amelyeket egyetlen vagy több mutáció okoz csak egy gén.

A betegséggel kapcsolatos egyetlen gén korrekciója az élet kezdete előtt

A hipertrófiás kardiomiopátiának (HCM) nevezett szívbetegség a halálhoz vezető hirtelen szívleállás leggyakoribb oka, és körülbelül 1 emberből 500-et érint, bármilyen életkorban vagy nemben. Úgy gondolják, hogy a HCM a leggyakoribb öröklött ill genetikai szívbetegség világszerte. Egy gén domináns mutációja (MYBPC3) okozza, de ennek az állapotnak a jelenlétét csak akkor észlelik, ha már túl késő. E gén mutáns másolatával rendelkező emberek 50 százalékos eséllyel továbbadják azt saját gyermekeiknek, így ennek a mutációnak az embriókban történő kijavítása megakadályozná a betegség nemcsak az érintett gyermekeknél, hanem leendő leszármazottainál is. IVF (in vitro fertilization) technikák segítségével a kutatók a korrigált génkomponenseket a donor spermájával megtermékenyített egészséges donor petesejtekbe fecskendezték be. Módszerük lehetővé teszi a donor sejtjeit DNS-javítás mechanizmusok a mutáció korrigálására a sejtosztódás következő köre során. A mutációt alapvetően vagy mesterségesen korrigálják DNS szekvencia vagy az eredeti MYBPC3 gén nem mutált másolata kiindulási templátként.

A kutatók elemezték a korai embriók összes sejtjét, hogy megtudják, milyen hatékonyan sikerült helyreállítani a mutációt. A technikát gén a szerkesztést, bár még nagyon kezdeti szakaszban biztonságosnak, pontosnak és hatékonynak találták. Röviden: „működik”. A kutatók számára meglepő volt látni, hogy a gén szerkesztése went off very well and they did not see any side concerns like induction of detectable off-target mutations and/or genome instability. They developed a robust strategy to ensure consistent repair in all the cells of the embryo. This is a novel strategy which has not been reported so far and this technology successfully repairs the disease-causing single gene mutation by taking advantage of a DNS helyreállító reakció, amely nagyon egyedi az embriókra, csak a fogantatás nagyon korai szakaszában.

Etikai vita a génszerkesztés körül

Such advances in stem cell technologies and gene editing – though still very much in infancy – have given hope to possibly millions of people inheriting disease-causing mutations in their genes by showing a technique to prevent and cure a number of such diseases. The potential of this study is huge and impactful; however, this is an ethically debatable topic and any steps towards such studies have to be cautiously taken by after giving highest consideration to all necessary ethical judgments. Other barriers to this type of study include no support for embryo research and prohibition of any clinical trials related to germline (cells that become sperm or eggs) genetic modification. One instance which the researchers have categorically stated is careful avoidance of introduction of unintended mutations into the germ line.

A szerzők kijelentették, hogy tanulmányuk teljes mértékben megfelel az Egyesült Államok Nemzeti Tudományos Akadémia 2016-os ütemtervének „Human Genome Editing: Science, Ethics and Governance” ajánlásainak.

Hatalmas hatást kifejteni a lehetőségekkel

A tanulmány eredményeit ben publikálták Természet demonstrate the great potential of embryonic gene editing. This is the first and largest study in the area of gene editing. However, this area of research is encumbered with realistic assessment of both benefits and risks along with a continuous assessment of the safety and efficacy of the procedure in a broader perspective.

Ennek a kutatásnak óriási hatása lesz több ezer olyan betegség lehetséges gyógymódjának feltárására, amelyeket egyetlen gének mutációi okoznak. Egy „nagyon távoli jövőben” szerkesztett embriókat lehet méhbe ültetni azzal a céllal, hogy terhességet hozzanak létre, és egy ilyen folyamat során egy klinikai vizsgálat nyomon követheti az embriókat, amint azok utódokká fejlődnek. Jelenleg távolról hangzik, de ez a tanulmány tervezett hosszú távú célja. Az alapmunkát úgy végezték el, hogy a tudósokat egy lépéssel közelebb vitték az öröklött levágáshoz genetikai betegségek emberi utódokból.

***

{Az eredeti kutatási cikket a hivatkozott forrás(ok) listájában lent található DOI linkre kattintva olvashatja el}

Forrás (ok)

Hong M et al. 2017. Patogén génmutáció korrekciója emberi embriókban. Természethttps://doi.org/10.1038/nature23305

SCIEU csapat
SCIEU csapathttps://www.ScientificEuropean.co.uk
Scientific European® | SCIEU.com | Jelentős előrelépések a tudományban. Hatás az emberiségre. Inspiráló elmék.

Iratkozzon fel hírlevelünkre

A legfrissebb hírekkel, ajánlatokkal és külön értesítésekkel kell frissíteni.

Legnépszerűbb cikkek

A 2-es típusú cukorbetegség lehetséges gyógymódja?

A Lancet tanulmány kimutatta, hogy a 2-es típusú cukorbetegség...

A ráncok kisimítása sejtjeinkben: Lépjen előre az öregedés ellen

Egy új, áttörést jelentő tanulmány megmutatta, hogyan tudnánk...

Happy New Year

A Tudományos Európai Boldog Új Évet kíván Olvasóinknak...
- Reklám -
94,519VentilátorokMint
47,682KövetőKövesse
1,772KövetőKövesse
30ElőfizetőkFeliratkozás