A tanulmány olyan génszerkesztési technikát mutat be, amellyel megvédheti leszármazottait az öröklődő betegségektől
Egy tanulmány, Természet először mutatta be, hogy az emberi embriót az embrionális fejlődés nagyon korai szakaszában korrigálni lehet gén-szerkesztő (más néven génkorrekció) CRISPR nevű technika. A Salk Institute, az Oregoni Egészségügyi és Tudományos Egyetem Portlandi Egyeteme és a koreai Institute for Basic Science között végzett tanulmány azt mutatja, hogy a kutatók korrigálták az emberi embrió szívbetegségének patogén génmutációját, hogy ezt kiküszöböljék. betegség a jelenlegi utódokban és a jövő generációiban. A tanulmány jelentős betekintést nyújt több ezer olyan betegség megelőzésére, amelyeket egyetlen vagy több mutáció okoz csak egy gén.
A betegséggel kapcsolatos egyetlen gén korrekciója az élet kezdete előtt
A hipertrófiás kardiomiopátiának (HCM) nevezett szívbetegség a halálhoz vezető hirtelen szívleállás leggyakoribb oka, és körülbelül 1 emberből 500-et érint, bármilyen életkorban vagy nemben. Úgy gondolják, hogy a HCM a leggyakoribb öröklött ill genetikai szívbetegség világszerte. Egy gén domináns mutációja (MYBPC3) okozza, de ennek az állapotnak a jelenlétét csak akkor észlelik, ha már túl késő. E gén mutáns másolatával rendelkező emberek 50 százalékos eséllyel továbbadják azt saját gyermekeiknek, így ennek a mutációnak az embriókban történő kijavítása megakadályozná a betegség nemcsak az érintett gyermekeknél, hanem leendő leszármazottainál is. IVF (in vitro fertilization) technikák segítségével a kutatók a korrigált génkomponenseket a donor spermájával megtermékenyített egészséges donor petesejtekbe fecskendezték be. Módszerük lehetővé teszi a donor sejtjeit DNS-javítás mechanizmusok a mutáció korrigálására a sejtosztódás következő köre során. A mutációt alapvetően vagy mesterségesen korrigálják DNS szekvencia vagy az eredeti MYBPC3 gén nem mutált másolata kiindulási templátként.
A kutatók elemezték a korai embriók összes sejtjét, hogy megtudják, milyen hatékonyan sikerült helyreállítani a mutációt. A technikát gén a szerkesztést, bár még nagyon kezdeti szakaszban biztonságosnak, pontosnak és hatékonynak találták. Röviden: „működik”. A kutatók számára meglepő volt látni, hogy a gén szerkesztése nagyon jól ment, és nem láttak olyan mellékes aggályokat, mint a kimutatható célon kívüli mutációk indukciója és/vagy a genom instabilitása. Kidolgoztak egy robusztus stratégiát az embrió összes sejtjének következetes helyreállítására. Ez egy új stratégia, amelyről eddig nem számoltak be, és ez a technológia sikeresen helyreállítja a betegséget okozó egyetlen génmutációt egy DNS helyreállító reakció, amely nagyon egyedi az embriókra, csak a fogantatás nagyon korai szakaszában.
Etikai vita a génszerkesztés körül
Az őssejt-technológiák ilyen fejlesztései és gén szerkesztése – bár még nagyon csecsemőkorban vannak – reményt adtak annak, hogy valószínűleg emberek milliói örökölnek betegséget okozó mutációkat a génjeikben azáltal, hogy bemutattak egy technikát számos ilyen betegség megelőzésére és gyógyítására. A tanulmányban rejlő lehetőségek hatalmasak és hatásosak; Ez azonban etikailag vitatható téma, és az ilyen tanulmányok felé tett lépéseket óvatosan kell megtenni, miután minden szükséges etikai ítéletet maximálisan figyelembe vettek. Az ilyen típusú tanulmányok további akadályai közé tartozik az embriókutatás támogatásának hiánya, valamint a csíravonal (spermiummá vagy petesejtté váló sejtek) genetikai módosításával kapcsolatos klinikai vizsgálatok tilalma. Az egyik példa, amelyet a kutatók kategorikusan kijelentettek, az, hogy gondosan kerüljük a nem szándékos mutációk csíravonalba való bejutását.
A szerzők kijelentették, hogy tanulmányuk teljes mértékben megfelel a 2016-os „Emberi útiterv” ajánlásainak. Genom szerkesztés: Science, Ethics and Governance” címmel az Egyesült Államok Nemzeti Tudományos Akadémiája.
Hatalmas hatást kifejteni a lehetőségekkel
A tanulmány eredményeit ben publikálták Természet bemutatni az embrionális potenciál nagy lehetőségét gén szerkesztése. Ez az első és legnagyobb tanulmány a területen gén szerkesztése. Ezt a kutatási területet azonban megterheli az előnyök és kockázatok reális értékelése, valamint az eljárás biztonságosságának és hatékonyságának tágabb perspektívájú folyamatos értékelése.
Ennek a kutatásnak óriási hatása lesz több ezer olyan betegség lehetséges gyógymódjának feltárására, amelyeket egyetlen gének mutációi okoznak. Egy „nagyon távoli jövőben” szerkesztett embriókat lehet méhbe ültetni azzal a céllal, hogy terhességet hozzanak létre, és egy ilyen folyamat során egy klinikai vizsgálat nyomon követheti az embriókat, amint azok utódokká fejlődnek. Jelenleg távolról hangzik, de ez a tanulmány tervezett hosszú távú célja. Az alapmunkát úgy végezték el, hogy a tudósokat egy lépéssel közelebb vitték az öröklött levágáshoz genetikai betegségek emberi utódokból.
***
{Az eredeti kutatási cikket a hivatkozott forrás(ok) listájában lent található DOI linkre kattintva olvashatja el}
Forrás (ok)
Hong M et al. 2017. Patogén génmutáció korrekciója emberi embriókban. Természet. https://doi.org/10.1038/nature23305
