A teljes emberi genom A két X-kromoszóma és a női szövetből származó autoszómák szekvenciája elkészült. Ez magában foglalja a 8%-át genom sorozat, amely hiányzott a 2001-ben kiadott eredeti piszkozatból.
A teljes emberi genom A teljes 3.055 milliárd bázispár szekvenciáját a Telomere-to-Telomer (T2T) konzorcium tárta fel. Ez jelenti a legnagyobb javulást a emberi referencia genom 2001-ben adta ki a Celera Genomics és az International Emberi Genome Sorrendező Konzorcium. Hogy genom szekvencia lefedte az eukromatikus régiók nagy részét, miközben vagy elhagyta a heterokromatin régiókat, vagy hibás ábrázolást. Ezek a régiók adják a 8%-át emberi genom ez végre kiderült. Az új T2T-CHM13 referencia1 tartalmazza a teljes szekvenciát mind a 22 autoszómához, valamint az X kromoszómához. Ez az új referenciaszekvencia számos hibát is kijavított, és hozzávetőleg 200 millió bp új szekvenciát adott hozzá, amelyek 2,226 génkópiát tartalmaznak, amelyek közül az előrejelzések szerint 115 fehérjét kódol.
A jelenlegi GRCh38.p13 referenciagenom két jelentős frissítés eredménye, az egyik 2013-ban, a másik pedig 2019-ben a 2001-es Celera genomszekvencián. Ennek ellenére még mindig 151 millió bázispár ismeretlen szekvenciát tartalmazott genom, beleértve a pericentromer és szubtelomer régiókat, a duplikációkat, a gén- és riboszomális DNS (rDNS) tömböket, amelyek mindegyike szükséges az alapvető sejtfolyamatokhoz. Az új hivatkozást T2T-CHM13-nak nevezték el, mivel a CHM13 (Complete Hydatiform Mole) sejtvonal DNS-ének szekvenálásából származik, és a T2T konzorcium végzi. A sejtvonal abnormális megtermékenyített petesejtből vagy a méhlepény túlszaporodó szövetéből származik, amelyben a nők úgy tűnik, hogy terhesek (álterhesség), ezért a szekvencia csak a nőstény két X-kromoszómáját és autoszómáját képviseli. Több szekvenciatechnológiát alkalmaztak, mint például a PacBio, Oxford Nanopore, 100X és 70X Illumina szekvenszer, hogy csak néhányat említsünk. A szekvenálás technológiai fejlődése a fennmaradó 8% szekvenálását eredményezte, amint azt fentebb említettük.
A T2T-CHM13 szekvencia egyetlen korlátja az Y kromoszóma hiánya. Ez a szekvenálás jelenleg folyamatban van, a HG002 sejtvonal DNS-ének felhasználásával, amely 46 (23 pár) XY kariotípussal rendelkezik. A szekvenciát ezután a homozigóta CHM13 genomra kifejlesztett módszerekkel állítják össze.
A T2T-CHM13 elérhetősége új referenciaként genom Jelentős áttörést jelent, amely segít a heterokromatin régiók szerepének megértésében és a sejtfolyamatokra gyakorolt hatásainak részletesebb megértésében. Az Y kromoszóma szekvenálásának befejezéséig ez referenciagenomként fog szolgálni a sejtfolyamatok és -funkciók megértését célzó jövőbeni tanulmányokhoz.
***
Referenciák
- Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A et al. A teljes sorozat a emberi genom bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
