REKLÁM

A COVID-19 genetikája: Miért alakulnak ki egyeseknél súlyos tünetek?

Az előrehaladott életkor és a társbetegségek köztudottan magas kockázati tényező a COVID-19 számára. A genetikai összetétel hajlamosít néhány embert fogékonyabbá tenni a súlyos tünetekre? Ezzel szemben a genetikai felépítés lehetővé teszi-e bizonyos embereknek a veleszületett immunitást, ami immunissá teszi őket a COVID-19 ellen, ami arra utal, hogy ezeknek az embereknek nincs szükségük védőoltásra. A genetikailag fogékony emberek azonosítása (genomelemzés segítségével) hatékonyabb, személyre szabott/precíziós orvoslási megközelítést biztosíthat a világjárvány és más nagy terhet jelentő betegségek, például a rák leküzdésére.  

Covid-19 köztudott, hogy aránytalanul érinti az időseket és a társbetegségekben szenvedőket, azonban úgy tűnik, hogy van egy másik minta. Nyilvánvalóan néhány ember genetikailag hajlamosabb és hajlamosabb súlyos életveszélyes tünetek kialakulására 1 amint azt a jelentett esetek jelezték, három hasonló korú testvér (akik külön éltek és egészségesek voltak) belehaltak a COVID-19-be. 2. Az embereknek ez a kis csoportja hipergyulladásban, klinikai állapotromlásban és fejlődés következtében kialakuló többszörös szervi elégtelenségben szenved Citokin vihar (CS), amelyben az Interleukin-6 (IL-6) központi közvetítő. Két gyakori génpolimorfizmus, amely hipergyulladásra hajlamosít, a családi mediterrán láz (FMF) és a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiánya, amelyek az elhízással kombinálva tovább növelik a kockázatot. 3.  

Egy szisztematikus áttekintés összefüggésbe hozza az immunválasz gének genetikai változataival való érzékenységet. Negyven gént találtak összefüggésbe az érzékenységgel, és ezek közül 21 gén kapcsolatban állt a súlyos tünetek kialakulásával 4. Egy másik tanulmány alátámasztja azt a nézetet, hogy ACE2 gén A polimorfizmus hozzájárul a COVID-19-re való fogékonysághoz 5. A COVID-19-ért felelős vírus a sejtfelszínen található angiotenzin-konvertáló enzim 2 (ACE2) receptorfehérjét használja a sejtbe való bejutáshoz. Az ACE2 gén bármely variációja erősen befolyásolja a COVID-re való hajlamot. A gazdagenetika szerepét a COVID-19-re való fogékonyságban a strukturális variánsok (SV) szintjén vizsgálják egy tanulmány, amelyről a közelmúltban Sahajpal NS et al. Ebben a tanulmányban a kutatók 37 súlyosan beteg COVID-19 betegen végeztek genomelemzést. Ez a betegközpontú vizsgálat 11 nagy szerkezeti változatot azonosított, amelyek 38 gént tartalmaznak, és amelyek potenciális szerepet játszhatnak a COVID-19 súlyos tüneteinek kialakulásában 6

A gyorsan fejlődő tudásbázis a gazdagenetika szerepéről Covid-19 a betegség progressziója jelezheti a fókusz megfelelő elmozdulását a COVID-19 megelőzésének és kezelésének célzott megközelítése felé. Lehetséges, hogy pontosan célzott beavatkozásokat gondoljunk az egyének egyedi genetikai felépítésére 7. A személyre szabott, precíz kezelésekhez vagy beavatkozásokhoz azonban egyéni szintű genomelemzési adatokra lenne szükség. Lehet, hogy meg kell oldani a magánélet védelmét, de hosszú távon ez költséghatékonyabbnak bizonyulhat.  

Jelenleg vannak olyan kereskedelmi szervezetek, amelyek személyes szolgáltatásokat nyújtanak az egyének alapvető egészségügyi hajlamaira vonatkozóan. A közszférában azonban szervezettebb erőfeszítésekre lenne szükség ahhoz, hogy a személyre szabott precíziós gyógyászat valósággá válásához szükséges tudásbázis és infrastruktúra kiépüljön. GEN-COVID Multicentre Study 8 amelyek célja egyéni szintű fenotípusos és genotípusos adatok származtatása biobank- és egészségügyi nyilvántartásokon keresztül, hogy az adatokat elérhetővé tegyék Covid-19 a kutatók világszerte előrelépést jelentenek ebbe az irányba.  

***

Referenciák:  

  1. Kaiser J., 2020. Mennyire betegít meg a koronavírus? A válasz a génjeidben lehet. Tudomány. Közzétéve: 27. március 2020. DOI: https://doi.org/10.1126/science.abb9192 
  1. Yousefzadegan S. és Rezaei N., 2020. Esetismertetés: COVID-19 okozta haláleset a Three Brothers-ben. Az American Journal of Tropical Medicine and Hygiene. 102. évfolyam: 6. szám Oldalszám: 1203–1204. Online közzététel: 10. április 2020. DOI: https://doi.org/10.4269/ajtmh.20-0240 
  1. Woo Y., Kamarulzaman A. és munkatársai 2020. Genetikai hajlam a citokinviharra életveszélyes COVID-19 fertőzésben. OSFPreprints. Létrehozva: 12. április 2020. DOI: https://doi.org/10.31219/osf.io/mxsvw    
  1. Elhabyan A., Elyaacoub S. és munkatársai, 2020. A gazdagenetika szerepe a súlyos vírusfertőzésekre való fogékonyságban emberekben és betekintés a súlyos COVID-19 gazdaszervezet genetikájába: Szisztematikus áttekintés, Virus Research, 289. kötet, 2020. Elérhető online 9. szeptember 2020. DOI: https://doi.org/10.1016/j.virusres.2020.198163 
  1. Calcagnile M. és Forgez P., 2020. A molekuláris dokkolás szimuláció olyan ACE2 polimorfizmusokat tár fel, amelyek növelhetik az ACE2 affinitását a SARS-CoV-2 Spike fehérjével. Biochimie 180. kötet, 2021. január, 143-148. oldal. Elérhető online 9. november 2020-én. DOI: https://doi.org/10.1016/j.biochi.2020.11.004   
  1. Sahajpal NS, Lai CJ, et al 2021. Az Optical Genome Mapping strukturális variációinak gazdagenomelemzése klinikailag értékes betekintést nyújt a súlyos COVID-19-ben szenvedő betegek kritikus immunrendszeri, vírusfertőzéseiben és vírusreplikációs útvonalaiban szerepet játszó génekbe. Preprint medRxiv. 8. január 2021. DOI: https://doi.org/10.1101/2021.01.05.21249190 
  1. Zhou, A., Sabatello, M., Eyal, G. et al. A precíziós orvoslás releváns a COVID-19 korában? Genet Med (2021). Közzétéve: 13. január 202. DOI:  https://doi.org/10.1038/s41436-020-01088-4 
  1. Daga, S., Fallerini, C., Baldassarri, M. et al. A biobankkezelés szisztematikus megközelítése, valamint a klinikai és genetikai adatok elemzése a COVID-19-kutatás előmozdítása érdekében. Eur J Hum Genet (2021). Közzétéve: 17. január 2021.  https://doi.org/10.1038/s41431-020-00793-7  

***

Umesh Prasad
Umesh Prasad
Tudományos újságíró | A Scientific European folyóirat alapító szerkesztője

Iratkozzon fel hírlevelünkre

A legfrissebb hírekkel, ajánlatokkal és külön értesítésekkel kell frissíteni.

Legnépszerűbb cikkek

Emberek és vírusok: összetett kapcsolatuk és a COVID-19 következményeinek rövid története

Emberek nem léteztek volna vírusok nélkül, mert a vírusos...

A neuro-immun tengely azonosítása: a jó alvás véd a szívbetegségek kockázatától

Egy új egereken végzett tanulmány kimutatta, hogy az elegendő alvás...

Lehetséges az „emlékezet átvitel” egyik szervezetről a másikra?

Egy új tanulmány azt mutatja, hogy lehetséges...
- Reklám -
94,519VentilátorokMint
47,682KövetőKövesse
1,772KövetőKövesse
30ElőfizetőkFeliratkozás