Az esettanulmány az első ritka, félig egypetéjű ikrekről számol be embereknél, amelyeket terhesség alatt azonosítottak, és ez idáig csak a második ismert
Azonos ikrek (monozigóta) akkor fogannak meg, amikor egyetlen petesejt sejtjeit egyetlen spermium megtermékenyíti, és a megtermékenyítés után két részre osztódnak. Az egypetéjű ikrek mindig azonos neműek és azonos genetikai anyaggal ill DNS. Az ikrek (kétpetéjűek) azok megfogant amikor két petesejtet két különálló spermium megtermékenyít, és együtt fejlődnek, így különböző neműek lehetnek. Az ikrek genetikailag ugyanolyan hasonlóak, mint az azonos szülők eltérő időben született testvérei.
Terhesség alatt azonosított félig egypetéjű ikrek
Egy, a A New England Journal of Medicine Az ausztrál Queenslandi Műszaki Egyetem kutatói félig egypetéjű ikrekről – egy fiúról és egy lányról – számoltak be, akiket először a terhesség alatt azonosítottak, és ők az egyetlen ismert második ilyen ikrcsoport.1. A 28 éves anyák hathetes ultrahangvizsgálata során azt jelezték, hogy egypetéjű ikrek várhatók egyetlen közös méhlepény jelenléte és a magzatvízzsákok elhelyezkedése alapján. Később, a 14 hetes ultrahangon, a második trimeszterben kiderült, hogy az ikrek fiúk és lányok, ami csak az ikreknél lehetséges, nem egypetéjűek.
Az amniocentézissel végzett genetikai vizsgálat kimutatta, hogy az ikrek 100 százalékban osztoznak anyai A DNS és többnyire az egyik iker apai DNS-t kapott az egyik apai sejtcsoportból, a másik iker pedig a másik készletből. Azonban a korai embrionális fejlődés során történt némi keveredés, amely feltárta, hogy ezek az ikrek nem közönséges ikrek, hanem kimérák, azaz különböző génekből származó sejteket tartalmaznak. A kimérák genetikailag eltérő sejtek különböző populációiból állnak, ezért genetikailag nem egységesek. A fiúk tipikus kromoszómaelrendezése a 46XY, a lányok pedig a 46XX, de ezekben az ikrekben is sokféle női XX sejt és férfi XY sejt van, különböző arányban – ami azt jelenti, hogy testük egyes sejtjei XX, mások pedig XY sejtek voltak. A fiú XX/XY kiméra aránya 47:53, a lány XX/XY kiméra aránya 90:10. Ez közvetíti az adott iker férfi és női fejlődésének lehetséges uralmát.
Hogyan születnek a félig egypetéjű ikrek?
Amikor a spermium behatol egy petesejtbe, a petesejt membránja megváltozik, és így kizár egy másik spermiumot. Ebben a konkrét terhesség, az anya petesejtjét egyidejűleg az apától származó két spermium termékenyítette meg. Ezt „diszpermikus megtermékenyítésnek” nevezik, amelyben két spermium hatol be egyetlen petesejtbe. Egy normál embriónak két kromoszómakészlete van, egy-egy az anyától és egy-egy apától. De ha ilyen egyidejű megtermékenyítés történik, akkor kettő helyett három kromoszómakészlet keletkezik, azaz egy az anyától és kettő az apa spermájából. Három kromoszómakészlet összeegyeztethetetlen az élet központi dogmájával, ezért a kettős megtermékenyítés okozta terhesség nem életképes, és az embriók nem élnek túl, és abortuszt eredményeznek. Ebben a ritka terhességben előfordulhat, hogy meghibásodott néhány olyan mechanizmus, amely megakadályozza a polispermiát, és így két spermium megtermékenyített egy tojást, amely három kromoszómakészletet termel. Az ilyen események sorozatát „heterogonikus sejtosztódásnak” nevezik, amint azt korábban állatokban közölték. A harmadik kromoszóma, amely csak a két spermiumból származó anyagot tartalmaz, nem tud normálisan növekedni, így nem élte túl. A fennmaradó két tipikus sejttípus újra egyesült, és tovább növekedett, mielőtt két embrióra – egy fiúra és egy lányra – osztódott volna, így az ikrek 78 százalékban azonosak apai ágon. A zigóta korai sejtjei pluripotensek, ami azt jelenti, hogy bármilyen típusú sejtekké fejlődhetnek, ami lehetővé teszi ezen sejtek fejlődését.
Az ikrek 100 százalékban az anyai ágon, 78 százalékban az apával voltak egyformák, tehát ez átlagosan 89 százalékban azonos egymással. Tudományos értelemben a félig egypetéjű ikrek a jellemzés egy harmadik típusa, az ikerintézkedés ritka formája, amely az egypetéjű és a testvérikrek közötti köztesnek nevezhető, és a hasonlóság szempontjából közelebb állnak az ikrekhez. Ez egy rendkívül ritka eset, az első félig egypetéjű ikreket 2007-ben jelentették az Egyesült Államokban2 amelyben az egyik ikernek kétértelmű genetiliája volt. És mindkét iker azonos kromoszómát kapott az anyától, de a DNS-nek csak a felét kapta az apától. A jelenlegi tanulmányban nem számoltak be kétértelműségről. Egy ponton a kutatók arra gondoltak, hogy valószínű, hogy ezek a félig egypetéjű ikrek nem ritkák, és a korábban bejelentett ikrek valójában félig egypetéjűek. Az ikeradatbázisok elemzése azonban azt mutatta, hogy korábban nem fordult elő félig egypetéjű ikrek. Ezenkívül 968 ikertestvér és szüleik genetikai elemzése nem mutatott félig egypetéjű ikrekre utaló jeleket. Bár az ikrek egészségesen születtek császármetszéssel, néhány egészségügyi szövődményről számoltak be, amikor a lány születése után és három éves korában jelentkezett. Az ilyen szövődmények főként a genetikai felépítés eredménye.
***
{Az eredeti kutatási cikket a hivatkozott forrás(ok) listájában lent található DOI linkre kattintva olvashatja el}
Forrás (ok)
1. Gabbett MT et al. 2019. A szeszkizigóta ikerintézményt eredményező heterogonézis molekuláris támogatása. A New England Journal of Medicine. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL et al. 2007. A valódi hermafroditizmus esete az ikerintézmény szokatlan mechanizmusát tárja fel. Humán genetika. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
